El 22 de julio es el Día Internacional de Concientización sobre el Síndrome del Cromosoma X Frágil. El síndrome del X frágil es la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen hereditario.
La Agrupación de Padres Síndrome X Frágil de Argentina, trabaja permanentemente para dar a conocer este síndrome que todavía es ignorado, especialmente entre profesionales de la salud y de la educación, conteniendo y ayudando a todas las familias del país que los contactan.
El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más común de discapacidad intelectual. En las personas que padecen este síndrome, se manifiesta un "defecto" (mutación) en el gen FMR1 que lo paraliza, y por tanto no puede producir la proteína que normalmente fabrica. La falta de esta proteína, llamada FMRP, es la responsable de los síntomas que produce el Síndrome X Frágil.
Según estudios realizados en países desarrollados, 1 de cada 250 mujeres y 1 de cada 700 varones son portadores del gen que lo produce, y el 80% a 90% de los individuos afectados por el sindrome de X Frágil permanecen sin diagnóstico. En la Argentina, sólo 250 familias se encuentran diagnosticadas; el resto desconoce ser portadores de este síndrome hereditario, y por lo tanto seguirán teniendo hijos afectados.
Un hombre portador transmite la premutación a todas sus hijas (no a sus hijos). Y cada hijo o hija de una mujer portadora, tiene el 50% de probabilidades de heredar el gen. Entonces, la premutación X Frágil puede ser transmitida silenciosamente a través de varias generaciones antes de que un niño sea afectado por el síndrome.
Es importante tener en cuenta que el grado de discapacidad intelectual es variable. Puede oscilar de un retraso mental leve a un retraso grave, muchas veces asociado a autismo. Incluso es posible que, en ocasiones, sólo se exprese como un trastorno del aprendizaje o problemas emocionales.
Los trastornos del espectro autista también pueden presentarse con mayor frecuencia en niños con el síndrome del cromosoma X frágil, lo que lleva muchas veces a un mal diagnóstico de autismo, siendo que estamos en presencia de casos de X Frágil con un alto porcentaje de autismo.
El diagnóstico se realiza mediante una simple extracción de sangre que permite el análisis del ADN y se hace en laboratorios especializados.
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